Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do đột biến gen sản xuất hemoglobin, một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ.
Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do đột biến gen sản xuất hemoglobin, một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ.
Bệnh này dẫn đến giảm khả năng cung cấp oxy của hồng cầu đến các tế bào khắp cơ thể.
Hãy cùng Giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm!
Hình: Huyết sắc tố bất thường sẽ tạo ra các tế bào hồng cầu cứng, hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm làm thay đổi hình dạng của các phân tử mang oxy (được gọi là huyết sắc tố) được tìm thấy bên trong tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường tròn và linh hoạt. Điều này cho phép chúng lướt nhẹ qua dòng máu của bạn. Nhưng khi bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm, lượng huyết sắc tố bất thường sẽ tạo ra các tế bào hồng cầu cứng, hình liềm.
Nếu bạn mắc bệnh này, những tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường này có thể gây ra một số vấn đề về sức khỏe. Ví dụ:
Các tế bào bị mắc kẹt trong các động mạch nhỏ hơn và chặn dòng máu đến các cơ quan và mô.
Tế bào sẽ chết sớm hơn. Tế bào hình liềm sống được khoảng 10 đến 20 ngày. Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh sống được từ 90 đến 120 ngày. Các tế bào hồng cầu có thể vỡ ra (tán huyết). Mặc dù cơ thể bạn liên tục tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế các tế bào hồng cầu cũ nhưng bệnh hồng cầu hình liềm có thể khiến cơ thể bạn không thể đáp ứng kịp nhu cầu. Những sự kiện này gây ra các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm.
Thông thường, chúng xuất hiện lần đầu tiên khi trẻ được khoảng 5 đến 6 tháng tuổi. Dấu hiệu sớm ở trẻ sơ sinh là:
Cực kỳ quấy khóc, sưng đau ngón tay và ngón chân là định nghĩa của tình trạng gọi là "viêm dactyl"
Vàng da và lòng trắng mắt (còn gọi là vàng da hoặc vàng da). Điều này là do sự phân hủy của hemogloblin được giải phóng trong quá trình luân chuyển liên tục của hồng cầu.
Với bệnh hồng cầu hình liềm, bạn không có đủ hồng cầu khỏe mạnh. Đây là một tình trạng gọi là thiếu máu. Các triệu chứng có thể bao gồm:
Khó thở
Chóng mặt và choáng váng
Nhịp tim nhanh
Mệt mỏi
Cáu gắt
Màu da nhợt nhạt
Chậm tăng trưởng ở trẻ sơ sinh
Dậy thì muộn ở thanh thiếu niên
Tế bào hình liềm có thể gây ra vấn đề ở bất cứ đâu trong cơ thể bạn bằng cách ngăn chặn lưu lượng máu. Nếu bạn chặn các mạch máu đến mắt, bạn sẽ bị mất thị lực, ở da - bạn bị loét, đến xương - bạn bị hoại tử (chết xương) và cuối cùng là loãng xương. Nhồi máu lá lách tái phát, nơi có lưu lượng máu rất cao và có nhiệm vụ loại bỏ các tế bào hồng cầu bị tổn thương, dẫn đến lá lách không hoạt động. Điều này dẫn đến tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Đau là triệu chứng khó lường của bệnh hồng cầu hình liềm. Các tế bào máu bị biến dạng có thể bị mắc kẹt và làm tắc nghẽn mạch máu của bạn. Khi điều này xảy ra, máu giàu oxy không thể đến được các cơ quan và mô quan trọng. Kết quả là một cơn đau đột ngột được gọi là cơn đau khủng hoảng.
Cơn đau có thể cảm thấy sắc nét, như dao đâm, dữ dội hoặc nhói. Một số người mắc bệnh hồng cầu hình liềm cho biết tình trạng này còn tệ hơn cả việc sinh con hoặc đau đớn sau phẫu thuật.
Bạn có thể bị đau ở bất cứ đâu trên cơ thể và ở nhiều nơi. Các khu vực phổ biến nhất là: cánh tay, bụng, ngực, chân…
Một cơn đau có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần. Nếu nghiêm trọng, bạn sẽ cần phải đến bệnh viện để được chăm sóc khẩn cấp. Số lượng các cơn đau khác nhau ở mỗi người. Một số người có thể mắc phải chúng thường xuyên. Những người khác thỉnh thoảng chỉ có một số ít. Hầu hết trẻ em không bị đau giữa các cơn. Nhưng nhiều thanh thiếu niên và người lớn bị đau lâu dài.
Mọi người đều khác nhau. Một số loại rối loạn, như thiếu máu hồng cầu hình liềm (còn gọi là hemoglobin SS), gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn các loại khác. Một số người chỉ có các triệu chứng nhẹ trong khi những người khác có thể có những cơn bùng phát mạnh cần được chăm sóc y tế.
Hình: Các tế bào máu bị biến dạng có thể bị mắc kẹt và làm tắc nghẽn mạch máu của bạn.
Điều trị và phòng ngừa thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
Theo Tin y tế Trường Đại học Lương Thế Vinh hiện nay, chưa có cách chữa trị cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến căn bệnh này. Các loại thuốc dùng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: Thuốc kháng sinh. Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi.
Để phòng ngừa thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có thể áp dụng các biện pháp sau đây:
- Kiểm tra sàng lọc: Kiểm tra sàng lọc cho phép phát hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm ngay từ khi trẻ còn nhỏ, giúp điều trị kịp thời và giảm thiểu các biến chứng của bệnh.
- Tăng cường chế độ ăn uống: Bạn nên bổ sung các thực phẩm giàu chất sắt vào chế độ ăn uống của mình, bao gồm gan, đậu, các loại hạt, trái cây sấy khô, ngũ cốc, cá, gia cầm và các loại rau lá xanh.
- Tăng cường vận động: Vận động thường xuyên giúp tăng cường sức khỏe và giảm nguy cơ mắc bệnh.